Por Natasha Romanzoti,
Jo Cameron, 71 anos, nunca sentiu dor na vida. Ela comparou o parto de seu primeiro filho a “uma cócega”. E os cientistas acreditam que agora sabem por quê.
Pesquisadores da Universidade College London (Reino Unido) atribuíram a vida praticamente indolor de Cameron a uma mutação em um gene não identificada anteriormente.
A descoberta poderia eventualmente levar ao desenvolvimento de um novo tratamento para a dor.
A mutação também pode estar ligada ao motivo pelo qual Cameron nunca teve ansiedade ou medo durante sua vida, e pelo qual seu corpo se cura rapidamente.
Genes e dor
Os cientistas têm documentado estudos de casos de indivíduos que sofrem pouca ou nenhuma dor há quase 100 anos.
Mas a mutação genética que parece ser responsável pela falta dessa sensação em Cameron não havia sido previamente identificada.
“Cada uma dessas mutações nos ensina algo e aponta para um gene em particular como um alvo em potencial para novos analgésicos mais eficazes”, disse o neurologista Dr. Stephen G. Waxman, que não esteve envolvido nesse caso, mas também estuda pessoas que têm mutações raras em relação à sensibilidade à dor.
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Como assim?
A sequência de eventos que levou os cientistas a investigarem os genes de Cameron começou há cerca de cinco anos. Ela vivia feliz com seu marido nas margens do Lago Ness, na Escócia, quando, depois de uma operação, um médico ficou perplexo que ela não estava sentindo dor e não queria analgésicos.
O Dr. Devjit Srivastava, consultor em anestesia e medicina da dor em um hospital do National Health Service no norte da Escócia, resolveu lhe fazer algumas perguntas subsequentes, descobrindo que Cameron era incomum.
Aos 65 anos, ela precisou fazer uma cirurgia no quadril. Como ela não sentia dor, não notou que algo estava errado até que ele estivesse severamente degenerado. Cortes, queimaduras, fraturas – estas também nunca doeram na mulher. De fato, muitas vezes seu marido tinha que enxergar sangue para ela perceber que tinha se machucado.
O Dr. Srivastava encaminhou-a para o Grupo de Nocicepção da Universidade College London, uma equipe focada em abordagens genéticas para entender a biologia da dor e do toque. Quando um dos pesquisadores do grupo, o Dr. James Cox, inspecionou seu perfil genético, concluiu que não se parecia com o de outros indivíduos que também viviam sem dor.
FAAH-OUT
Eventualmente, a equipe encontrou o que estava procurando em um gene chamado de “FAAH-OUT”. Todos nós temos esse gene, mas, em Cameron, a parte da “frente” está faltando. Um exame de sangue confirmou esta hipótese.
Cameron disse que ficou chocada com o interesse em seu caso. Até sua conversa com o Dr. Srivastava, a dor não era algo sobre a qual ela pensava. Talvez tenha ajudado que, embora ela se queimasse e se cortasse com bastante frequência, seus ferimentos raramente deixavam cicatrizes – outra coisa que os cientistas acreditam estar ligada à mutação.
Vários artigos foram escritos sobre pais de crianças com condições semelhantes. Muitos vivem com medo de que, sem dor, seus filhos não aprendam a evitar se machucar. Os pais de Cameron nunca tiveram essa preocupação. Ela suspeita que isso pode ser porque ela herdou a mutação de seu pai. Ele também nunca precisou de analgésicos.
A escocesa tem dois filhos. Sua filha não possui a mutação. Seu filho “tem a mesma microdeleção no FAAH-OUT, mas não tem a outra mutação que confere a função reduzida de FAAH”, disse Cox. Em outras palavras, compartilha algumas, mas não todas, as suas características de insensibilidade à dor.
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Ansiedade
Os cientistas também estão intrigados com o nível de ansiedade extraordinariamente baixo de Cameron. Em um questionário sobre transtorno de ansiedade, ela marcou 0 de 21. A mulher diz que não se lembra de ter se sentido deprimida ou com medo alguma vez na vida.
Em retrospecto, ela vê como sua disposição genética pode tê-la ajudado no trabalho. Depois de anos como professora primária, ela decidiu trabalhar com pessoas com deficiências mentais graves. Comportamento errático e agressivo nunca a irritou.
Vale notar que, embora essa mutação possa soar como um sonho, há desvantagens. Por exemplo, Cameron é bastante esquecida, propensa a perder as chaves e a linha de pensamento no meio da frase. Também nunca sentiu aquela sensação gostosa de “adrenalina” da qual as pessoas falam.
Próximos passos
A partir de agora, os pesquisadores focarão em tentar entender melhor como o FAAH-OUT funciona para que possam projetar uma terapia gênica ou outra semelhante em torno dele.
Transformar uma descoberta desse tipo em um tratamento real de dor ou ansiedade requer muitos passos, anos e milhões de dólares. Mas é possível.
Como um lembrete de como um indivíduo com uma composição genética incomum pode moldar o futuro da medicina, Dr. Waxman apontou para as estatinas, “desenvolvidas em grande parte com base em famílias incrivelmente raras, onde todo mundo estava tendo ataques cardíacos em seus 20 anos”.
“Estou razoavelmente confiante de que as lições que estamos aprendendo com os genes envolvidos na dor levarão ao desenvolvimento de uma classe totalmente nova de analgésicos”, concluiu.
Um artigo sobre a pesquisa foi publicado na revista científicaThe British Journal of Anesthesia. [NYTimes]
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